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Waardenburg-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Nierenhypoplasie Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Werner-Syndrom Trichothiodystrophie Williams-Syndrom Genito-patellares Syndrom Lujan-Fryns-Syndrom Friedreich-Ataxie Spaltbildung des harten Gaumens Rett-Syndrom Kopfschmerz, schlafgebundener Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Hemimegalenzephalie Coffin-Siris-Syndrom COFS-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Brachydaktylie Typ A2 BOR-Syndrom Partington-Syndrom Intestinale Polyposis, genetisch bedingte Tietz-Syndrom Polymikrogyrie Polymikrogyrie, bilaterale Prionkrankheit, humane vererbte Li-Fraumeni-Syndrom Sarkoidose Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Polymikrogyrie, unilaterale Schizenzephalie Sklerodermie Systemische Sklerose, diffuse kutane Polymikrogyrie, fokale unilaterale Miller-Dieker-Syndrom Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Mikrolissenzephalie Systemische Sklerose, kutane limitierte ABeta2M-Amyloidose, variante Systemische Sklerose, limitierte CREST-Syndrom Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Sklerodermie, zirkumskripte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Smith-Magenis-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Dysplasie, kampomele Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Wolf-Hirschhorn-Syndrom Lynch-Syndrom Monosomie 5p Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de Fryns Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Dystrophie myotonique Hypothyroïdie congénitale permanente Syndrome de délétion 22q11.2 Hypothyroïdie congénitale primitive Syndrome de Pendred Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Hypothyroïdie congénitale centrale Amylose ATTR héréditaire Syndrome de Waardenburg Hypothyroïdie congénitale Hypothyroïdie périphérique Epilepsie myoclonique progressive type 1 Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome des spasmes infantiles Polymicrogyrie frontale bilatérale Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome micro Insomnie fatale familiale Progéria Colobome choriorétinien Colobome oculaire Colobome de l'iris Colobome du cristallin Colobome de la paupière Syndrome de Cornelia de Lange Amylose AL Colobome maculaire Amylose ABeta2M wild type Syndrome de Toriello-Carey Colobome papillaire Amylose AA Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Amylose AGel Amylose ATTRV30M Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Luette bifide Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire Amylose Syndrome branchio-oculo-facial Hypothyroïdie syndromique Syndrome de Van der Woude Syndrome limb-mammary Fente vélaire Amylose ATTR wild type Syndrome de Waardenburg type 1