Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Reiner SiebertInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
Kontakt
Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Webseite
http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html
Weiterer Kontakt
Terminvergabe Klinisch-genetische Beratung
0731 50065410
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 5
Waardenburg syndrome type 2
Waardenburg syndrome type 3
Renal hypoplasia
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
Werner syndrome
Trichothiodystrophy
Williams syndrome
Genitopatellar syndrome
Lujan-Fryns syndrome
Friedreich ataxia
Cleft hard palate
Rett syndrome
Hypnic headache
Non-syndromic posterior hypospadias
Lissencephaly syndrome, Norman-Roberts type
Hemimegalencephaly
Coffin-Siris syndrome
COFS syndrome
46,XY complete gonadal dysgenesis
Brachydactyly type A2
BOR syndrome
Partington syndrome
Genetic intestinal polyposis
Tietz syndrome
Polymicrogyria
Bilateral polymicrogyria
Inherited human prion disease
Li-Fraumeni syndrome
Sarcoidosis
Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Unilateral polymicrogyria
Schizencephaly
Scleroderma
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Unilateral focal polymicrogyria
Miller-Dieker syndrome
Pediatric hepatocellular carcinoma
Scalp-ear-nipple syndrome
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Microlissencephaly
Limited cutaneous systemic sclerosis
Variant ABeta2M amyloidosis
Limited systemic sclerosis
CREST syndrome
Peripheral resistance to thyroid hormones
Localized scleroderma
Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
Smith-Magenis syndrome
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
Dysplasie, kampomele
Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Lynch-Syndrom
Cri-du-chat-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor
Fryns-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor
Myotone Dystrophie
Hypothyreose, kongenitale permanente
Deletion 22q11
Hypothyreose, kongenitale primäre
Pendred-Syndrom
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale zentrale
ATTR-Amyloidose, hereditäre
Waardenburg-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale
Hypothyreose, periphere
Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
West-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale frontale
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Hypothyreose, kongenitale transiente
Mikro-Syndrom
Insomnie, familiäre fatale
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Kolobom der Chorioidea und Retina
Kolobom des Auges
Iriskolobom
Linsenkolobom
Lidkolobom
Cornelia de Lange-Syndrom
AL-Amyloidose
Makulakolobom
ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
Toriello-Carey-Syndrom
Papillenkolobom
AA-Amyloidose
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
Agel-Amyloidose
ATTRV30M-Amyloidose
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Uvula bifida
Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung
Amyloidose
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Hypothyreose, syndromale
Van-der-Woude-Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Velumspalte
Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Waardenburg-Syndrom Typ 1
9.95170354843139848.420913287482335Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Zuletzt bearbeitet:
11.05.2023