SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Note relative à la donnée
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. med. F. Distelmaier
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution
Im Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen werden jährlich über 500 Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen behandelt. Das Zentrum gehört damit zu den größten Zentren dieser Art in Europa. Es wird eine umfassende diagnostische Abklärung bei Patienten mit unklaren Krankheitsbildern angeboten. Patienten mit diagnostizierten Erkrankungen werden von einem multidisziplinären Team aus Kinderärzten, pädiatrischen Neurologen, Ernährungsberatern, Psychologen, Physiotherapeuten und Sozialarbeitern bis zum 18. Geburtstag kontinuierlich betreut und beraten. Darüber hinaus besteht ein enger Austausch mit Selbsthilfegruppen. Außerdem ist das Zentrum in der Erforschung dieser seltenen Erkrankungen national und international aktiv.

Heures de consultation générales:

Mo, Di, Do 8:00 - 12:00 Uhr und 13:30 - 15:00 Uhr sowie nach Absprache.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    DIG PKU e.V.; Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen; Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.; Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.; TANGO2 Research Foundation.

contact

Prof. Dr. F. Distelmaier, Dr. med. E. Thimm
0211 8117702
0211 8119512
eva.thimm@med.uni-duesseldorf.de
Page Web https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselerkrankungen-und-mitochondriale-erkrankungen

Secondary Contact

Prof. Dr. med. F. Distelmaier
0211 8117702
0211 8119512
felix.distelmaier@med.uni-duesseldorf.de

adresse

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

MetabERN MetabERN

Aperçu des maladies traitées 10

Acidurie organique classique
Déficit en biotinidase
Maladie lysosomale
Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
Maladie mitochondriale
Maladie neurométabolique
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du transport des corps cétoniques

Possibilités de support 3

# Personne à contacter
1
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. F. Distelmaier

0211 8106088
Email
Site internet
Sprechzeiten: Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Stoffwechselambulanz
Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. E. Mayatepek, Prof. Dr. T. Meissner

0211 8117702
Site internet
Sprechzeiten: Mo, Di und Do 8:00 Uhr - 16:00 Uhr nach telefonischer Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

3
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen
Prof. Dr. med. F. Distelmaier, PD Dr. med. F. Bärtling

0211 8116431 0211 8117687
Email
Site internet
Sprechzeiten nach telefonischer Vereinbarung über das Sozialpädiatrische Zentrum.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

6.79089188575744651.19653749827778Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Dernière modification: 23.07.2025