Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
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Beteiligung an Register
· Angelman-Syndrom-Online-Register
· Elderly DEE
· Gorlin-Goltz-Register
· GRI Register
· KaRhab-Register
· HerediCaRe - Genetische Beratung
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Klinische Studien / Forschung
Register-Studien:
o Angelman-Syndrom-Online-Register *
o GRI Register *
o Gorlin-Goltz-Syndrom
o KaRhab
o HerediCaRe
Diagnostikstudien:
o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o CFTR-Sequenzierungsprojekt
o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
· GTX102 (Ultragenyx)
· RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics) - Diagnostik
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Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik -
Kontakt mit Patientenorganisationen
Angelman e.V.
Kontakt
Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Webseite
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
Sprachen
Deutsch
Englisch
Behandelte Erkrankungen
Neurocutaneous syndrome with epilepsy
Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature
Angelman syndrome
Monogenic disease with epilepsy
Cerebral malformation with epilepsy
Neonatal epilepsy syndrome
Childhood-onset epilepsy syndrome
Infantile epilepsy syndrome
Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes
Early infantile epileptic encephalopathy
Metabolic diseases with epilepsy
Adolescent-onset epilepsy syndrome
Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
Dravet syndrome
Tuberous sclerosis complex
Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
Rare epilepsy
Familial partial epilepsy
Infantile spasms syndrome
Epilepsy syndrome
Angelman syndrome due to a point mutation
Benign familial infantile epilepsy
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Gorlin syndrome
Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
Benign familial neonatal-infantile seizures
12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Zuletzt bearbeitet:
07.11.2024