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Turner-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Galaktosämie, klassische Holoprosenzephalie, septopräoptische Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte CHARGE-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Johanson-Blizzard-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Perrault-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Aromatase-Exzess-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Laron-Syndrom mit Immundefekt McCune-Albright-Syndrom Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hypothyreose, kongenitale Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Pendred-Syndrom Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kraniopharyngeom Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Laurence-Moon-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Déficit en aromatase Syndrome de Kallmann Athyréose Holoprosencéphalie semi-lobaire Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Exposition néonatale à l'iode Holoprosencéphalie alobaire Hypothyroïdie congénitale idiopathique Holoprosencéphalie lobaire Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Obésité par déficit en prohormone convertase I Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dysgénésie gonadique 46,XX Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale centrale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Insuffisance somatotrope isolée type III Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Déficit isolé en TSH Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Insuffisance somatotrope non acquise isolée Puberté précoce périphérique rare Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Puberté précoce rare Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Ectopie thyroïdienne Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hémiagénésie de la thyroïde Hypoplasie de la thyroïde Insuffisance somatotrope isolée type IA Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de résistance à la thyréolibérine Insuffisance somatotrope isolée type II