SE-ATLAS

Hemophagocytic syndrome X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia Cernunnos-XLF deficiency Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Twin to twin transfusion syndrome Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Cyclic neutropenia Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Pancytopenia due to IKZF1 mutations Adult idiopathic neutropenia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis Immune dysregulation disease with immunodeficiency Griscelli syndrome type 2 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Lymphoproliferative syndrome Ataxia-telangiectasia Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Functional neutrophil defect Majeed syndrome Constitutional neutropenia RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Nijmegen breakage syndrome Properdin deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Leukocyte adhesion deficiency Autosomal agammaglobulinemia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Chronic granulomatous disease NLRP3-associated autoinflammatory disease Chronic mucocutaneous candidiasis Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Hemophagocytic syndrome associated with an infection Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Barth syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency LIG4 syndrome PAPA syndrome Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit en facteur C3 du complément Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome d'activation macrophagique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Bloom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome de Felty Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hyperimmunisation anti-HLA Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Pearson Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome hyper-IgM lié à l'X Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Agammaglobulinämie, syndromale Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Roifman-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Lichtenstein-Syndrom Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom