SE-ATLAS

Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Neutropénie idiopathique de l'adulte Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome lymphoprolifératif Ataxie-télangiectasie Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Granulomatose chronique Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit en facteur C3 du complément Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome d'activation macrophagique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Bloom Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome de Felty Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hyperimmunisation anti-HLA Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Pearson Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome de PI3K-delta activé Syndrome hyper-IgM lié à l'X Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgM type 4 Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Muckle-Wells syndrome Epidermodysplasia verruciformis Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Chédiak-Higashi syndrome Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Nijmegen breakage syndrome-like disorder T-B- severe combined immunodeficiency Syndromic agammaglobulinemia Omenn syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Isolated agammaglobulinemia Acquired immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Cartilage-hair hypoplasia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Roifman syndrome X-linked severe congenital neutropenia Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Kostmann syndrome X-linked agammaglobulinemia Severe congenital neutropenia Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Blau syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Acquired neutropenia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Syndrome with combined immunodeficiency Laron syndrome with immunodeficiency Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency due to absence of thymus Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Familial Mediterranean fever Hyper-IgE syndrome Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Lichtenstein syndrome Common variable immunodeficiency Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Rare immune disease Reticular dysgenesis FADD-related immunodeficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Maladie chronique du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Agammaglobulinémie Syndrome ICF Dysplasie immuno-osseuse Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Syndrome de Wiskott-Aldrich