SE-ATLAS

Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Neutropénie idiopathique de l'adulte Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome lymphoprolifératif Ataxie-télangiectasie Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Granulomatose chronique Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit en facteur C3 du complément Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome d'activation macrophagique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Bloom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Felty-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Hyperimmunisierung Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Agammaglobulinämie, syndromale Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Roifman-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt durch fehlenden Thymus Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Hereditary neutrophilia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Familial Mediterranean fever Hyper-IgE syndrome Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Lichtenstein syndrome Common variable immunodeficiency Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Rare immune disease Reticular dysgenesis FADD-related immunodeficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Acute graft versus host disease Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome WHIM syndrome Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Spondyloenchondrodysplasia Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Chronic graft versus host disease Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Agammaglobulinemia ICF syndrome Immuno-osseous dysplasia Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Combined T and B cell immunodeficiency Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells CINCA syndrome PFAPA syndrome Wiskott-Aldrich syndrome