SE-ATLAS

Good-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Sarkoidose Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Behçet-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern JMP-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Castleman-Krankheit des Kindesalters Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Graft versus host-Krankheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Bloom-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kälte-Urtikaria, familiäre Mischkollagenose Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Polymyositis, juvenile Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Asplénie congénitale familiale isolée Maladie de Kawasaki Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Artérite de Takayasu Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Vascularite post-infectieuse Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Arthrite réactionnelle Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de Nakajo-Nishimura Syndrome hyper-IgM type 4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgM type 3 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 5 Fasciite à éosinophiles Déficit immunitaire acquis Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Syndrome de Muckle-Wells Epidermodysplasie verruciforme Vascularite cryoglobulinémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Nijmegen-like Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Agammaglobulinémie isolée Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Syndrome de Kostmann Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Blau Neutropénie congénitale sévère Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Neutropénie acquise Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome avec déficit immunitaire combiné Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Neutrophilie héréditaire Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Péricardite récurrente idiopathique Syndrome de Lichtenstein Déficit immunitaire commun variable Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Maladie de Gorham-Stout Déficit sélectif en IgM Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Déficit immunitaire lié à FADD Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire combiné sévère Maladie immunologique rare Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Vascularite à immunoglobulines A Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Vascularite rare de l'enfant Syndrome WHIM Granulomatose avec polyangéite Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Dysplasie spondylo-enchondrale Maladie chronique du greffon contre l'hôte Overlapping connective tissue disease Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Acute graft versus host disease Idiopathic juvenile osteoporosis Agammaglobulinemia Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells ICF syndrome Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies CINCA syndrome Cernunnos-XLF deficiency Wiskott-Aldrich syndrome PFAPA syndrome T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Hemophagocytic syndrome Combined T and B cell immunodeficiency Idiopathic CD4 lymphocytopenia Proteasome-associated autoinflammatory syndrome Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Twin to twin transfusion syndrome Juvenile idiopathic arthritis Unclassified vasculitis Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Rare pediatric systemic disease Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Cyclic neutropenia Poikiloderma with neutropenia Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Drug-induced vasculitis Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Adult idiopathic neutropenia Griscelli syndrome type 2 Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome Functional neutrophil defect Immune dysregulation disease with immunodeficiency Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis Majeed syndrome Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Lymphoproliferative syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Ataxia-telangiectasia Monocytopenia with susceptibility to infections Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Nijmegen breakage syndrome Properdin deficiency Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Autosomal agammaglobulinemia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Cogan syndrome Leukocyte adhesion deficiency Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Constitutional neutropenia Hemophagocytic syndrome associated with an infection Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Sweet syndrome Chronic granulomatous disease NLRP3-associated autoinflammatory disease Chronic mucocutaneous candidiasis Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Juvenile dermatomyositis LIG4 syndrome Immunodeficiency due to CD25 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Barth syndrome Primary immunodeficiency PAPA syndrome