SE-ATLAS

Good-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Sarkoidose Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Behçet-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern JMP-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Castleman-Krankheit des Kindesalters Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Graft versus host-Krankheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Bloom-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kälte-Urtikaria, familiäre Mischkollagenose Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Polymyositis, juvenile Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Kawasaki-Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Takayasu-Arteriitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Vaskulitis, postinfektiöse Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, reaktive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de Nakajo-Nishimura Syndrome hyper-IgM type 4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgM type 3 Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 5 Fasciite à éosinophiles Déficit immunitaire acquis Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Syndrome de Muckle-Wells Epidermodysplasie verruciforme Vascularite cryoglobulinémique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Nijmegen-like Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Arthrite juvénile idiopathique systémique Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Agammaglobulinémie isolée Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Syndrome de Kostmann Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Blau Neutropénie congénitale sévère Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Neutropénie acquise Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome avec déficit immunitaire combiné Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Neutrophilie héréditaire Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Péricardite récurrente idiopathique Syndrome de Lichtenstein Déficit immunitaire commun variable Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Maladie de Gorham-Stout Déficit sélectif en IgM Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Déficit immunitaire lié à FADD Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire combiné sévère Maladie immunologique rare Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Vascularite à immunoglobulines A Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Vascularite rare de l'enfant Syndrome WHIM Granulomatose avec polyangéite Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Dysplasie spondylo-enchondrale Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Ostéoporose idiopathique juvénile Agammaglobulinémie Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome ICF Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Syndrome CINCA Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome PFAPA Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome de transfusion foeto-foetale Arthrite juvénile idiopathique Vascularite non classifiée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie systémique rare de l'enfant Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Neutropénie cyclique Poïkilodermie avec neutropénie Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Vascularite induite par les médicaments Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Neutropénie idiopathique de l'adulte Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Déficit fonctionnel des neutrophiles Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Syndrome de Majeed Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome lymphoprolifératif Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Cogan Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie constitutionnelle Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de Sweet Granulomatose chronique Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Dermatomyosite juvénile Syndrome LIG4 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA