SE-ATLAS

Immundefekt durch fehlenden Thymus Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper IgE-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales IgM-Mangel, selektiver Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt PFAPA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Poikilodermie mit Neutropenie T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Griscelli-Syndrom Typ 2 Immundysregulation mit Immundefekt Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Neutropenie, konstitutionelle Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency NLRP3-associated autoinflammatory disease Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Chronic granulomatous disease Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Chronic mucocutaneous candidiasis Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency LIG4 syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Barth syndrome Primary immunodeficiency PAPA syndrome Ataxia-telangiectasia-like disorder Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency X-linked immunoneurologic disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Complement component 3 deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency X-linked lymphoproliferative disease Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Immunoglobulin heavy chain deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome Bloom syndrome Familial cold urticaria Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Vici syndrome Shwachman-Diamond syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type I Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Dyskeratosis congenita Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Leukocyte adhesion deficiency type III Leukocyte adhesion deficiency type II Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Combined immunodeficiency with granulomatosis Familial isolated congenital asplenia Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Transient hypogammaglobulinemia of infancy Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Recurrent infection due to specific granule deficiency Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Pearson syndrome Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Activated PI3K-delta syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Herpes simplex virus encephalitis 22q11.2 deletion syndrome Hyper-IgM syndrome type 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Agammaglobulinämie, isolierte Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Knorpel-Haar-Hypoplasie Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Neutropenie, kongenitale schwere Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Blau-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke