SE-ATLAS

Immundefekt durch fehlenden Thymus Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper IgE-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales IgM-Mangel, selektiver Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Agammaglobulinémie Syndrome ICF Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Pancytopénie par mutations de IKZF1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome CINCA Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Syndrome PFAPA Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné T et B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Neutropénie cyclique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Griscelli type 2 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome lymphoprolifératif Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Majeed Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Ataxie-télangiectasie Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Neutropénie constitutionnelle Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Granulomatose chronique Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Syndrome LIG4 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de Barth Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de PI3K-delta activé Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 3 Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Hyper-IgM syndrome type 5 Epidermodysplasia verruciformis Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Muckle-Wells syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Chédiak-Higashi syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency T-B- severe combined immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Isolated agammaglobulinemia Omenn syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency Cartilage-hair hypoplasia Syndromic agammaglobulinemia Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Roifman syndrome X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency X-linked severe congenital neutropenia X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Severe congenital neutropenia Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome X-linked agammaglobulinemia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Kostmann syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Blau syndrome Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Laron syndrome with immunodeficiency Cohen syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Schimke immuno-osseous dysplasia