SE-ATLAS

Combined dystonia Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Persistent combined dystonia Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Canavan disease Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly Adrenomyeloneuropathy Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Generalized isolated dystonia Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Ravine syndrome Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome Congenital vitamin K-dependent coagulation factors deficiency East Texas bleeding disorder Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts X-linked dystonia-parkinsonism Leucodystrophie Déficit acquis en facteur II Dystonie rare Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Déficit combiné en facteurs V et VIII Hémophilie Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Adrénoleucodystrophie liée à l'X Dystonie-parkinsonisme infantile Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome CACH infantile tardif Torticolis paroxystique bénin de l'enfant Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome de Woodhouse-Sakati Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Dystonie primaire type DYT4 Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Déficit congénital en fibrinogène Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Dyskinésie paroxystique kinésigénique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique Leucodystrophie 4H Déficit congénital en prékallicréine Leucodystrophie métachromatique juvénile Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Dystonie myoclonique héréditaire Dystonie primaire type DYT17 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Maladie de Krabbe Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Maladie de Krabbe de l'adulte Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Dystonie paroxystique Dystonie cervicale combinée Xanthomatose cérébrotendineuse Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hämophagozytose-Syndrom Zellweger-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Alexander-Krankheit Typ II Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Canavan-Krankheit, schwere Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Dopa-sensitive Dystonie Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Dystonie 16 Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Hämophilie A Dystonie, primäre, Typ DYT21 Refsum-Krankheit, infantile Form Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie Dystonie, oromandibuläre Rett-Syndrom Ovarioleukodystrophie Cree-Leukoenzephalopathie Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele CADDS Canavan-Krankheit, milde Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie Aicardi-Goutières-Syndrom Hämophilie B Dystonia-Aphonie-Syndrom Faktor V-Mangel, kongenitaler Faktor XI-Mangel, kongenitaler Faktor XIII-Mangel, kongenitaler Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Blutgerinnungsstörung, erworbene Seltene Gerinnungsstörung Leukodystrophie unbekannter Ursache Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Von-Willebrand-Syndrom Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Ataxia-Teleangiectasia Variante Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Alexander-Krankheit Typ I Spastische Paraplegie Typ 2 Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Odontoleukodystrophie Dystonie, primäre, Typ DYT13 Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Refsum-Krankheit Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Hämophilie, erworbene CACH-Syndrom Nasu-Hakola-Krankheit Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt Dystonie primaire type DYT6 Maladie hémorragique rare Dystonie isolée