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Dystonie plus-Syndrom Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Persistierende kombinierte Dystonie Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Canavan-Krankheit Thrombopathie, konstitutionelle Adrenomyeloneuropathie Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Generalisierte isolierte Dystonie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ravine-Syndrom Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Leukodystrophie Faktor II-Mangel, erworbener Dystonie Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII Hämophilie Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Infantile Dystonie-Parkinsonismus Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive CACH-Syndrom, spät-infantile Form Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Woodhouse-Sakati-Syndrom Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Dystonie, primäre, Typ DYT4 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Fibrinogen-Mangel, kongenitaler Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Dyskinesie, paroxysmale 4H-Leukodystrophie Präkallikrein-Mangel, kongenitaler Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Krabbe-Syndrom, infantile Form Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT17 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Krabbe-Syndrom Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Peroxisomenbiogenesedefekt Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Null-Syndrom Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Dystonie, paroxysmale Zervikale Dystonie, kombinierte Xanthomatose, zerebrotendinöse Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hämophagozytose-Syndrom Zellweger-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Alexander-Krankheit Typ II Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Canavan-Krankheit, schwere Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Dopa-sensitive Dystonie Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Dystonie 16 Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Hämophilie A Dystonie, primäre, Typ DYT21 Refsum-Krankheit, infantile Form Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie Dystonie, oromandibuläre Rett-Syndrom Ovarioleukodystrophie Cree-Leukoenzephalopathie Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele CADDS Canavan-Krankheit, milde Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie Aicardi-Goutières-Syndrom Hämophilie B Dystonia-Aphonie-Syndrom Faktor V-Mangel, kongenitaler Faktor XI-Mangel, kongenitaler Faktor XIII-Mangel, kongenitaler Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Blutgerinnungsstörung, erworbene Coagulopathie rare Leucodystrophie de cause inconnue Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Maladie de von Willebrand Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Déficit en acyl-CoA oxydase Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Variant de l'ataxie-télangiectasie Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Maladie d'Alexander type I Paraplégie spastique type 2 Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Odontoleucodystrophie Dystonie primaire type DYT13 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dystonie généralisée à début précoce par les membres Maladie de Refsum Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates Hémophilie acquise Syndrome CACH Maladie de Nasu-Hakola Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation Dystonie primaire type DYT6 Maladie hémorragique rare Dystonie isolée