SE-ATLAS

Syndrome CANOMAD Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Variant du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Ataxie de Friedreich Ataxie spinocérébelleuse infantile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Neuropathie motrice multifocale Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse type 37 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie-télangiectasie Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie acquise Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Ataxie épisodique type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Sidérose superficielle Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome de Barth Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de Joubert et maladies associées Dystonie 16 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie rare Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Myopathie à empreintes digitales Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Huntington Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue Syndrome dysequilibrium Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Neuronopathie, akute reine sensorische Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Pandysautonomie, akute Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Alpha-Cristallinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische Desminopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, episodische, Typ 3 Einschlusskörper-Myopathie Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Polyradikuloneuropathie, chronische Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Cap-Myopathie Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Bickerstaff-Enzephalitis Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neuropathie, akute axonale motorische Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Richards-Rundle-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Miller-Fisher-Syndrom Retinopathie, karzinomassoziierte Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Infantile Dystonie-Parkinsonismus POEMS-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Myasthenia gravis Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Juvenile Myasthenia gravis Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Central-Core-Myopathie Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Glykogenose, muskuläre Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Machado-Joseph disease type 3 Guillain-Barré syndrome Transient neonatal myasthenia gravis Hypertrophic cardiomyopathy due to intensive athletic training Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency Hereditary episodic ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Episodic ataxia type 7 Hereditary myopathy with early respiratory failure Episodic ataxia type 6 Bethlem muscular dystrophy Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Joubert syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Rare parkinsonian syndrome due to intoxication Hereditary ataxia Rare parkinsonian disorder ATTRV122I amyloidosis Episodic ataxia type 5 X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Autosomal dominant spastic ataxia EAST syndrome Ataxia-oculomotor apraxia type 1 Duane anomaly-myopathy-scoliosis syndrome Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia X-linked cerebellar ataxia Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome NMDA receptor encephalitis Classic stiff person syndrome Autoimmune encephalopathy with parasomnia and obstructive sleep apnea Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies Acute sensory ataxic neuropathy Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Opsoclonus-myoclonus syndrome Spastic ataxia