Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
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Description of patient organisation
            Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst. 
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
Special offers
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Preview of the represented diseases 1
                    
                        
                        
                        Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Marshall
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome neuroectodermique de Johnson
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie cranio-ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Cronkhite-Canada
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
                        
                    
                        
                        
                        Trichothiodystrophie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome EEC et maladies associées
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Ellis-Van Creveld
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie oculo-dento-digitale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome KID
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermique faciale focale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermique faciale focale type III
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome DOORS
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Böök
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Teebi-Shaltout
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hidrotique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome dermotriche
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome limb-mammary
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
                        
                    
                        
                        
                        Dyskératose congénitale
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hypohidrotique
                        
                    
                        
                        
                        Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome oculo-ostéo-cutané
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome blépharo-cheilo-odontique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome tricho-rétino-dento-digital
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome amélocérébrohypohidrotique
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome tricho-rhino-phalangien
                        
                    
                        
                        
                        Dermato-ostéolyse type Kirghize
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichose cubitale
                        
                    
                        
                        
                        Incontinentia pigmenti
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome EEC
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Cooks
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome GAPO
                        
                    
                        
                        
                        Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome EEM
                        
                    
                        
                        
                        Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
                        
                    
                        
                        
                        Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome dent et ongle de Fried
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome oro-facio-digital type 1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique
                        
                    
                        
                        
                        Dermatopathie réticulaire pigmentaire
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichose congénitale lanugineuse
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome cornéodermatoosseux
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome ADULT
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermique faciale focale type IV
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermo-dentaire
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Bartsocas-Papas
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
                        
                    
                        
                        
                        Oculo-tricho-dysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome trichorhinophalangien type 2
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Lelis
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome AREDYLD
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome trichorhinophalangien type 1
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de pili torti-onychodysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de surdité-onychodystrophie
                        
                    
                        
                        
                        Hypomélanose d'Ito
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome tricho-dentaire
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermique faciale focale type II
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermique faciale focale type I
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome cardio-facio-cutané
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie odonto-onychodermique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome tricho-dento-osseux
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie pilo-dentaire
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Hallermann-Streiff
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome tricho-dermo-dentaire
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
                        
                    
                        
                        
                        Hypoplasie dermique en aires
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome odonto-trichomélique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Papillon-Lefèvre
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome CHIME
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie tricho-odonto-onychiale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Johanson-Blizzard
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Dubowitz
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Schinzel-Giedion
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        X-linked congenital generalized hypertrichosis
                        
                    
                        
                        
                        Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Acrofacial dysostosis, Weyers type
                        
                    
                        
                        
                        Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome
                        
                    
                
            9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
            
        Last updated:
        21.02.2025
    
