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Aceruloplasminemia

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Inherited retinal disorder
Retinitis pigmentosa
Usher syndrome

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe

Rare palpebral, lacrimal system and conjunctival disease
Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder
Keratoconus
Ocular cicatricial pemphigoid

9.942739605903627 51.55025138157343 Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966789
0551 3966570
Page Web
Email

Maladie rétinienne héréditaire
Uvéite

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Hemophagocytic syndrome
Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Inherited retinal disorder
Retinitis pigmentosa
Usher syndrome

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene
Spezialsprechstunde für PXE

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe

Rare palpebral, lacrimal system and conjunctival disease
Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder
Keratoconus
Ocular cicatricial pemphigoid

9.942739605903627 51.55025138157343 Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966789
0551 3966570
Page Web
Email

Maladie rétinienne héréditaire
Uvéite

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter

Hemophagocytic syndrome
Rare coagulation disorder
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

Associations de patients 4

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie génétique rare de l'oeil
Maladie acquise de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase

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