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Acéruléoplasminémie

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Website
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Inherited retinal disorder
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Website

Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen

Ocular cicatricial pemphigoid
Keratoconus
Inherited retinal disorder
Rare palpebral, lacrimal system and conjunctival disease
Corneal dystrophy

9.942739605903627 51.55025138157343 Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966789
0551 3966570
Website
Email

Inherited retinal disorder
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder
Hemophagocytic syndrome
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Kufor-Rakeb syndrome
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Website
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Inherited retinal disorder
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde auch für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique acquis
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Website

Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen

Ocular cicatricial pemphigoid
Keratoconus
Inherited retinal disorder
Rare palpebral, lacrimal system and conjunctival disease
Corneal dystrophy

9.942739605903627 51.55025138157343 Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966789
0551 3966570
Website
Email

Inherited retinal disorder
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder
Hemophagocytic syndrome
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Sarcome osseux
Coagulopathie rare

Supportgroups 4

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Website
Email

Rare genetic eye disease
Rare acquired eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Website
Email

Rare ophthalmic disorder

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Woodhouse-Sakati syndrome
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Kufor-Rakeb syndrome
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration

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