Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblB
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.843245863914491
48.00323240263807
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maladie de stockage du glycogène
- Hereditary fructose intolerance
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Trouble du métabolisme du galactose