Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Fabry disease
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3