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Acéruléoplasminémie

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Retinitis pigmentosa
Inherited retinal disorder
Usher syndrome

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique acquis

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen

Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive
Dystrophie cornéenne
Kératocône
Maladie rétinienne héréditaire
Pemphigoïde oculaire cicatricielle

9.942739605903627 51.55025138157343 Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966789
0551 3966570
Page Web
Email

Maladie rétinienne héréditaire
Uvéite

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Woodhouse-Sakati syndrome
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Acéruléoplasminémie
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Retinitis pigmentosa
Inherited retinal disorder
Usher syndrome

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique acquis

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen

Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive
Dystrophie cornéenne
Kératocône
Maladie rétinienne héréditaire
Pemphigoïde oculaire cicatricielle

9.942739605903627 51.55025138157343 Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966789
0551 3966570
Page Web
Email

Maladie rétinienne héréditaire
Uvéite

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune

2

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Syndrome hémophagocytaire
Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance
Coagulopathie rare

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Coagulopathie rare
Sarcome osseux

Associations de patients 4

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Rare acquired eye disease
Rare genetic eye disease

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Rare ophthalmic disorder

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Woodhouse-Sakati syndrome
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Acéruléoplasminémie
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales