Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Fabry disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Ataxie, seltene
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Sporadic pheochromocytoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare parathyroid tumor
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Functioning pituitary adenoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Catecholamine-producing tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Canavan disease
- Zellweger syndrome
- Krabbe disease
- CACH syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 11
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Fabry disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Ataxie, seltene
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Forme rare de diabète de type 1
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adénome hypophysaire
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Maladie d'Addison
- Déficit hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Sporadic pheochromocytoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare parathyroid tumor
- Adrenocortical carcinoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Functioning pituitary adenoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Catecholamine-producing tumor
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
Supportgroups 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Canavan disease
- Zellweger syndrome
- Krabbe disease
- CACH syndrome