Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Phénylcétonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Mucoviscidose
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Hyperoxalurie primitive
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Alport
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Maladie kystique rénale d'origine génétique