Proximal spinal muscular atrophy type 3
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- HSP Sprechstunde
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Proximal spinal muscular atrophy
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Neuromyélite optique
- Encéphalite anti-NMDAr
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
- Dystonie rare
- Encéphalite limbique
- Tumeur gliale
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Lyme
- Maladie de Fabry
- Maladie de Huntington
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Maladie de Huntington
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Myopathie myotonique proximale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Syndrome de Guillain-Barré
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Dermatomyosite
- Erythromélalgie primaire
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
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0228 28733344
0228 9033344
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- HSP Sprechstunde
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Proximal spinal muscular atrophy
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Neuromyélite optique
- Encéphalite anti-NMDAr
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Encéphalite à herpes simplex
- Dystonie rare
- Encéphalite limbique
- Tumeur gliale
- Dystrophie musculaire
- Maladie de Lyme
- Maladie de Fabry
- Maladie de Huntington
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Maladie de Huntington
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Myopathie myotonique proximale
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Démence génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Syndrome de Guillain-Barré
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Dermatomyosite
- Erythromélalgie primaire
Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2