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Peroxisome biogenesis disorder

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All Entries 15

13.345400691032411 52.54257009454705 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Website
Email

030 450566112
Email

Rare dystonia

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Niemann-Pick disease type C
Rare inborn errors of metabolism
Neuromuscular disease
Fabry disease

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare biliary tract disease
Rare parenchymal liver disease
Rare metabolic liver disease
Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare hepatic and biliary tract tumor
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Website
Email

Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Cystic fibrosis
Rare hepatic disease

2

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Rare pancreatic disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare gastroesophageal disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Genetic dementia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Leukodystrophy
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Autosomal recessive polycystic kidney disease
MODY
Hereditary breast cancer
Ovarian cancer
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Familial hypercholanemia
Congenital stationary night blindness

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Refsum disease
CACH syndrome
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Website
Email

Autosomal recessive polycystic kidney disease
MODY
Hereditary breast cancer
Ovarian cancer
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Familial hypercholanemia
Congenital stationary night blindness

Care facilities 12

13.345400691032411 52.54257009454705 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Website
Email

030 450566112
Email

Rare dystonia

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Niemann-Pick disease type C
Rare inborn errors of metabolism
Neuromuscular disease
Fabry disease

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare biliary tract disease
Rare parenchymal liver disease
Rare metabolic liver disease
Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare hepatic and biliary tract tumor
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia
Hemophilia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Website
Email

Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Cystic fibrosis
Rare hepatic disease

2

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry

Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Fabry disease
Thrombotic microangiopathy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Rare pancreatic disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare gastroesophageal disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Genetic dementia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Leukodystrophy
Rare ataxia
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy
Leukodystrophy
Myasthenia gravis

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

CACH syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Canavan disease
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Refsum disease
CACH syndrome
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

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