Peroxisome biogenesis disorder
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Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie rare du parenchyme hépatique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Wilson
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Maladie du motoneurone
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie rare
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Maladie de Canavan
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 11
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37075 Göttingen
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
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- Polykystose rénale autosomique récessive
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Wilson
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
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Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
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- Maladie neurodégénérative rare
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- Ataxie spastique
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
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- Maladie de Krabbe
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- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Maladie de Canavan
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH