Peroxisome biogenesis disorder
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Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Leberkrankheit, metabolische
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Gallengangkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Fabry-Syndrom
- Wilson-Krankheit
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim
06132 781411
06132 781194
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Maladie de Krabbe
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim
06132 781411
06132 781194
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Institutions de prise en charge 12
Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092611
0234 5092627
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Leberkrankheit, metabolische
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Gallengangkrankheit, seltene
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Fabry-Syndrom
- Wilson-Krankheit
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Fucosidose
- Maladie de Canavan
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Maladie de Krabbe