Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
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- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
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- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Dystrophie musculaire
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
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- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
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