Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1
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Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
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- Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Myopathie, distale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom