Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Myopathie, distale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Muskelatrophie, bulbospinale