Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
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- Macrocystic lymphatic malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Rare venous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Beckwith-Wiedemann syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Email
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Fabry disease
- Familial long QT syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve