Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Li-Fraumeni syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
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- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Primary lymphedema
- Rare venous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Barth syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm