Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Primary lymphedema
- Macrocystic lymphatic malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Dural sinus malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Facial arteriovenous malformation
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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Email
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Gaucher disease type 3
- Rare cardiomyopathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm