Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Noonan syndrome
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Genetic cardiac rhythm disease
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve