Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Alle Einträge 8
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Fabry-Syndrom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Nierenkrankheit, seltene
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- Ahornsirup-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Fabry-Syndrom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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80336 München
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- Leukodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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- Mitochondriopathie
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- Ataxie, seltene
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
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80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
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- Mitochondriopathie
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
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- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
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- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin