Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Mitochondriopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
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- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
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