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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Mucoviscidose
Maladie hépatique rare

2

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fabry disease
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Syndrome du grêle court secondaire
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Arthrite juvénile idiopathique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Maladie neurodégénérative rare
Démence génétique
Maladie de Huntington

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
Page Web
Email

Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Fucosidose
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Rare dystonia

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Mucoviscidose
Maladie hépatique rare

2

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fabry disease
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Syndrome du grêle court secondaire
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21
Atrésie des voies biliaires isolée

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Arthrite juvénile idiopathique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Maladie neurodégénérative rare
Démence génétique
Maladie de Huntington

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Sprechstunde für myasthene Syndrome

Adrénomyéloneuropathie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Associations de patients 3

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
Page Web
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Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Fucosidose
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger

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