Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L
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Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Versorgungseinrichtungen 2
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Motoneuronkrankheit