Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q
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Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
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- Myopathie, distale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
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- Muskeldystrophie
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