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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Maladie de von Hippel-Lindau
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
MODY
Glycogénose par déficit en maltase acide
MELAS
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Sclérodermie
Syndrome adrenogenital
Mucoviscidose
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Addison disease
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary deficiency

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Acquired lipodystrophy
Primary lipodystrophy
Genetic obesity
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Prolactinoma
Addison disease
Central diabetes insipidus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Multiple endocrine neoplasia
Congenital isolated hyperinsulinism
Congenital hypogonadotropic hypogonadism

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Maladie de von Hippel-Lindau
Rachitisme hypocalcémique
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
MODY
Glycogénose par déficit en maltase acide
MELAS
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Syndrome d'insulino-résistance type A
Diabète néonatal
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome rare de résistance à l'insuline

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Syndrome de Turner
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Sclérodermie
Syndrome adrenogenital
Mucoviscidose
Syndrome de Marfan
Polykystose rénale autosomique récessive

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Addison disease
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Adrenocortical carcinoma
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary deficiency

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Acquired lipodystrophy
Primary lipodystrophy
Genetic obesity
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Acromegaly
Prolactinoma
Addison disease
Central diabetes insipidus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Multiple endocrine neoplasia
Congenital isolated hyperinsulinism
Congenital hypogonadotropic hypogonadism

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2

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