Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Botulism
- Sclérose latérale amyotrophique
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dystrophie myotonique
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Rhabdomyosarcoma
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides