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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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Alle Einträge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Poliomyelitis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Botulismus
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Neuroferritinopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Spinale Muskelatrophie, proximale
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Poliomyelitis

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024