Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktose-Stoffwechselstörung
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- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Galaktose-Stoffwechselstörung
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- Glukoneogenese-Störung
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- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Leukodystrophie
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Infantile neuroaxonale Dystrophie