Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Neutropénie constitutionnelle
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit immunitaire primaire
- Angio-oedème héréditaire type I
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Ataxie-télangiectasie
- Agammaglobulinémie
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Déficit immunitaire combiné sévère
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée