Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
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- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
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