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Galactosémie classique

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All Entries 11

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
Website
Email

Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Syndrome de Turner

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Website
Email

Galactosemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 462077
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Connectivite mixte
Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie rare du parenchyme hépatique

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Syndrome de Turner

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme

Supportgroups 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
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Galactosemia

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