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Déficit en galactose épimérase

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique progressive familiale

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
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Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Page Web
Email

Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Maladie hépatique rare
Mucoviscidose

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de Fabry
Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.601289153099061 51.95946685833039 Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8356361
0251 8356414
Page Web
Email

Spezialambulanz für Lebererkrankungen

Maladie hépatique rare

1

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose
Néphronophtise
Malformation respiratoire

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Page Web
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Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie métabolique hépatique rare
Cholestase intrahépatique progressive familiale

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
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Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen

Maladie hépatique rare
Mucoviscidose

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie de Fabry
Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie mitochondriale
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

7.601289153099061 51.95946685833039 Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8356361
0251 8356414
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Spezialambulanz für Lebererkrankungen

Maladie hépatique rare

1

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose
Néphronophtise
Malformation respiratoire

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte totale précoce
Cataracte coralliforme
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique

Associations de patients 2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Alcaptonurie
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

9.5908819 54.3974014 Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Orchideenstr. 9

24811 Owschlag

0172 9251471
Page Web
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Galactosémie

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