Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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 Email
                        
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Fabry
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Post Office Box Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
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                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Fabry
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
Associations de patients 1
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Post Office Box Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim