Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Intolérance au fructose héréditaire
 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Trouble du métabolisme du fructose
 - Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
 - Trouble de la gluconéogenèse
 - Malabsorption du glucose-galactose
 - Trouble du métabolisme du galactose
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
 - Trouble de la cétolyse
 
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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 Email
                        
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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 Email
                        
- Malformation respiratoire
 - Polykystose rénale autosomique dominante
 - Dyskinésie ciliaire primitive
 - Trouble du métabolisme des lipides
 - Néphronophtise
 - Mucoviscidose
 - Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
 - Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
 - Epilepsie rare
 - Polykystose rénale autosomique récessive
 
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Post Office Box Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Intolérance au fructose héréditaire
 - Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
 - Trouble du métabolisme du fructose
 - Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
 - Trouble de la gluconéogenèse
 - Malabsorption du glucose-galactose
 - Trouble du métabolisme du galactose
 - Maladie des urines sirop d'érable
 - Maladie de stockage du glycogène
 - Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
 - Trouble de la cétolyse
 
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
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- Malformation respiratoire
 - Polykystose rénale autosomique dominante
 - Dyskinésie ciliaire primitive
 - Trouble du métabolisme des lipides
 - Néphronophtise
 - Mucoviscidose
 - Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
 - Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
 - Epilepsie rare
 - Polykystose rénale autosomique récessive
 
Associations de patients 1
Glykogenose Deutschland e.V.
                    
                        
                            Post Office Box Am Römerweg 33e
                        
                        
                    
                    
                        
                            55270
                        
                        
                    
                    Essenheim