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Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Rachitisme hypocalcémique
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
Alcaptonurie
MELAS
Trouble du métabolisme du galactose
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Glycogénose par déficit en maltase acide
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)

Guillain-Barré syndrome
Idiopathic inflammatory myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal spinal muscular atrophy
Congenital myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Friedreich ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
Website
Email

Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten
Epilepsiesprechstunde
Ambulanz für Spina bifida

Glycogénose par déficit en maltase acide
Epilepsie rare
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Spina bifida ouvert complet

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
Website
Email

Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Kinderpneumologische Sprechstunde
Kinderkardiologische Sprechstunde
Kinderorthopädische Sprechstunde
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Sclérose latérale amyotrophique
Idiopathic inflammatory myopathy
Mitochondrial myopathy
Metabolic myopathy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Congenital myopathy
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Wild type ATTR amyloidosis
Isaacs syndrome
Muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Proximal spinal muscular atrophy

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Website
Email

Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 4
Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 7
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Syndrome de Hurler
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 6
Fucosidose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie congénitale à "central cores"
Syndrome post-poliomyélite
Myopathie mitochondriale
Neuropathie motrice distale héréditaire
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie à inclusion
Myopathie à némaline
Maladie de Kennedy

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
Website
Email

Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen
Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Connectivite mixte
Arthrite juvénile idiopathique
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose
Encéphalopathie liée à STXBP1
Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Polykystose rénale autosomique dominante

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Inclusion body myositis
Polymyositis
Friedreich ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
Email

Maladie de Fabry
Tumeur gliale
Maladie de Lyme
Dystrophie musculaire
Neuromyélite optique
Encéphalite limbique
Syndrome de Guillain-Barré
Maladie de Huntington
Encéphalite à herpes simplex
Encéphalite anti-NMDAr
Fièvre méditerranéenne familiale
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Dystonie rare
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosémie
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Tyrosinémie type 1
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Syndrome de Cushing
Adénome hypophysaire
Glycogen storage disease
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Corticosurrénalome
Rare diabetes mellitus type 1
Néoplasie endocrinienne multiple
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie d'Addison
Syndrome de Kallmann
Syndrome adrenogenital
Insuffisance surrénalienne aiguë
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Pituitary deficiency

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Myosite à inclusions
Maladie de Fabry
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Glycogénose par déficit en maltase acide

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial bicuspid aortic valve
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 22

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Rachitisme hypocalcémique
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cushing
Alcaptonurie
MELAS
Trouble du métabolisme du galactose
Syndrome adrenogenital
Tumeur rare de la thyroïde
Syndrome de Leigh
Phénylcétonurie
MODY
Insuffisance surrénalienne aiguë
Glycogénose par déficit en maltase acide
Prolactinome
Néoplasie endocrinienne multiple

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Guillain-Barré syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
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Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)

Guillain-Barré syndrome
Idiopathic inflammatory myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal spinal muscular atrophy
Congenital myopathy
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
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Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Friedreich ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
Website
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Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten
Epilepsiesprechstunde
Ambulanz für Spina bifida

Glycogénose par déficit en maltase acide
Epilepsie rare
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Spina bifida ouvert complet

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
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Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Kinderpneumologische Sprechstunde
Kinderkardiologische Sprechstunde
Kinderorthopädische Sprechstunde
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie

Sclérose latérale amyotrophique
Idiopathic inflammatory myopathy
Mitochondrial myopathy
Metabolic myopathy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Congenital myopathy
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Wild type ATTR amyloidosis
Isaacs syndrome
Muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Proximal spinal muscular atrophy

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
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Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 4
Maladie lysosomale
Mucopolysaccharidose type 7
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Syndrome de Hurler
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 6
Fucosidose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie congénitale à "central cores"
Syndrome post-poliomyélite
Myopathie mitochondriale
Neuropathie motrice distale héréditaire
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie à inclusion
Myopathie à némaline
Maladie de Kennedy

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
Website
Email

Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen
Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Connectivite mixte
Arthrite juvénile idiopathique
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose
Encéphalopathie liée à STXBP1
Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Polykystose rénale autosomique dominante

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Inclusion body myositis
Polymyositis
Friedreich ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Hereditary spastic paraplegia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
Email

Maladie de Fabry
Tumeur gliale
Maladie de Lyme
Dystrophie musculaire
Neuromyélite optique
Encéphalite limbique
Syndrome de Guillain-Barré
Maladie de Huntington
Encéphalite à herpes simplex
Encéphalite anti-NMDAr
Fièvre méditerranéenne familiale
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Dystonie rare
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosémie
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Tyrosinémie type 1
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de Fabry
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Brugada syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Syndrome de Cushing
Adénome hypophysaire
Glycogen storage disease
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Corticosurrénalome
Rare diabetes mellitus type 1
Néoplasie endocrinienne multiple
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie d'Addison
Syndrome de Kallmann
Syndrome adrenogenital
Insuffisance surrénalienne aiguë
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Pituitary deficiency

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Myosite à inclusions
Maladie de Fabry
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Glycogénose par déficit en maltase acide

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Familial bicuspid aortic valve
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Barth syndrome
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Familial atrial fibrillation
Noonan syndrome
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy

1

Supportgroups 3

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

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